武汉戴安生物技术有限公司

戴安客户发文Blood|南方医科大学徐湘民教授团队研究揭示了DNA甲基转移酶1(DNMT1)的一种突变体与β地中海贫血的关系

发表时间:2019-09-26 09:30

blood封面.jpg

    近日,南方医科大学徐湘民教授团队在国际知名杂志Blood上发表题为

A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin level via epigenetic derepression of the γ-globin gene in β-thalassemia的学术论文该研究揭示了DNA甲基转移酶1(DNMT1)的一种突变体与β地中海贫血的关系。Blood是全球规模最大的血液学组织美国血液学会 (ASH) 的官方期刊,自1946年创刊至今已有75年历史,在全球血液学领域享有极高的学术地位,是血液领域最具核心影响力的期刊之一,影响因子为17.543

   

文中核心抗体DNMT1 S878 位点磷酸化特异性抗体由武汉戴安生物制备


Anatural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin level via epigeneticderepression of the γ-globin gene in β-thalassemia

发表杂志:Blood

刊登日:2021年3月25日

影响因17.543

DOIhttps://doi.org/10.1182/blood.2020006425

研究机构:南方医科大学徐湘民教授团队


研究背景及意义:


     DNA甲基转移酶1 (DNMT1)是大分子形成的主要表观遗传调控因子,通过维持DNA甲基化来抑制人类γ珠蛋白表达的复合物。然而,我们对DNMT1变异与β-地中海贫血表型之间的关系知之甚少


      南方医科大学徐湘民教授团队使用NGS(新一代测序)方法系统地调查了1142位地中海贫血患者,发现3例发生了突变(c.2633G> A,S878F),而这3例患者的胎儿血红蛋白水平均显着升高,约为32%至50%,为患者提供了重要的保护作用。作者进一步研究发现,DNMT1的S878F点突变(878位的磷酸化丝氨酸被苯丙氨酸取代),降低了DNMT1的稳定性和催化活性,减弱了DNMT1与BCL11A,GATA1和HDAC1 / 2的相互作用,并减少了DNMT1向γ-球蛋白(HBG)启动子的募集,从而导致了γ-球蛋白的表达抑制。这一发现不但为β-血红蛋白病提供了潜在的新治疗靶标,也为基因调控的研究提供了新思路。

 

    武汉戴安生物技术有限公司为本文提供了核心抗体:

  a customized antibody against the phosphorylated form of Ser878 of DNMT1 (pDNMT1S878) which was prepared by Dia-An Biotech (Wuhan, China)


下面是一些使用该抗体做出的研究成果:


1.png

原文链接https://ashpublications.org/blood/article-abstract/137/12/1652/474248/A-natural-DNMT1-mutation-elevates-the-fetal?redirectedFrom=fulltext



服务
 
 
您好,欢迎光临戴安生物,请问有什么可以帮您
产品
 
 
2139882268